Προγεννητικός έλεγχος

Τι είναι ο προγεννητικός έλεγχος;

Ο προγεννητικός έλεγχος είναι μια ομάδα διαφόρων εξετάσεων, οι οποίες διενεργούνται με σκοπό την παρακολούθηση της ομαλής εξέλιξης της εγκυμοσύνης. Μέσω αυτών των εξετάσεων, ο ιατρός μπορεί να ελέγξει την ασφάλεια της μητέρας, αλλά και του παιδιού. Ο προγεννητικός έλεγχος κατέχει κυρίαρχο ρόλο στη διαδικασία της εγκυμοσύνης, αφού σκοπός του είναι να διαγνώσει σοβαρές, κυρίως γενετικές παθήσεις, ή άλλες πιθανές δυσλειτουργίες κατά την ανάπτυξη του εμβρύου. Δύναται, επίσης, να ανιχνεύσει ασθένειες και προβλήματα της μητέρας και του βρέφους, τα οποία θα αναδειχθούν στη μετέπειτα ζωή τους. Όπως υποδηλώνει το όνομά του, ο προγεννητικός έλεγχος πραγματοποιείται πριν από τη γέννηση.

Κατηγορίες γενετικών νοσημάτων

Τα γενετικά νοσήματα μπορούν να εμφανιστούν σε οποιοδήποτε έμβρυο, ανεξάρτητα με το οικογενειακό ιστορικό του γονέα. Αφορούν συνήθως είτε κάποια νέα γενετική ανωμαλία, είτε κάποια γενετική μετάλλαξη η οποία κληρονομήθηκε. Στατιστικά, περίπου το 4% των εμβρύων πάσχουν από κάποιας μορφής γενετικού νοσήματος.

Υπάρχουν τρεις κατηγορίες γενετικών νοσημάτων τα οποία μπορούν να ταλαιπωρήσουν ένα έμβρυο: οι χωμοσωματικές ανωμαλίες, τα μονογονιδιακά νοσήματα και τα πολυγονιδιακά νοσήματα. Δυστυχώς, την παρούσα στιγμή ο προγεννητικός έλεγχος αφορά αποκλειστικά τις δύο πρώτες κατηγορίες.

Οι χρωμοσωματικές ανωμαλίες αφορούν τη δομή και τον αριθμό των χρωμοσωμάτων, και απαντώνται συχνότερα από άλλα γενετικά νοσήματα. Παρατηρούνται όταν ένα έμβρυο συγκεντρώνει περισσότερα ή λιγότερα από 46 χρωμοσώματα. Συχνότερη χρωμοσωματική ανωμαλία όλων αποτελεί το σύνδρομο Down (τρισωμία 21) και η τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards).

Τα μονογονιδιακά νοσήματα αφορούν μεταλλάξεις στο DNA των γονιδίων. Συχνότερα αυτών είναι η μεσογειακή αναιμία, η κυστική ίνωση, η νωτιαία μυϊκή ατροφία κ.ά. Είναι κατά βάση κληρονομούμενα: εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς της μετάλλαξης, το έμβρυο έχει 25% πιθανότητες να νοσήσει.

Προγεννητικός έλεγχος: Ενδείξεις εξετάσεων

Η αμνιοπαρακέντηση και η λήψη χοριακών λαχνών κατά το πρώτο και δεύτερο τρίμηνο προβάλουν ένα μικρό ποσοστό κινδύνου αποβολής, της τάξης του 1%. Γι’ αυτό, συστήνονται αυστηρά σε περιπτώσεις εγκυμοσύνης υψηλού κινδύνου. Τέτοιες μπορεί να θεωρηθούν οι κυήσεις που πληρούν τις παρακάτω προϋποθέσεις:

• Ύποπτα ευρήματα κατά τον προεμφυτευτικό έλεγχο
• Αυξημένη ηλικία της μητέρας
• Ύποπτες ενδείξεις κατά τον βιοχημικό προγεννητικό έλεγχο του 1^ου και 2^ου τριμήνου
• Ύπαρξη ατόμου στην οικογένεια με διαγνωσμένη χρωμοσωματική ανωμαλία
• Αυξημένος κίνδυνος μονογονιδιακού νοσήματος, επειδή τουλάχιστον ένας ή και οι δύο γονείς είναι φορείς.

Προγεννητικός έλεγχος: Εξετάσεις

Υπάρχουν δύο είδη εξετάσεων, οι οποίες μπορούν να πραγματοποιηθούν κατά τη διάρκεια του προγεννητικού ελέγχου. Αυτές αναλύονται παρακάτω:

• Προγνωστικές: Οι προγνωστικές εξετάσεις, ή αλλιώς screening tests, πραγματοποιούνται κατά το πρώτο τρίμηνο της κύησης. Λειτουργούν ως εργαλείο για τον ιατρό, αφού μπορεί να εκτιμήσει τον κίνδυνο του εμβρύου να πάσχει από σύνδρομο Down ή κάποια άλλη χρωμοσωματική ανωμαλία. Περιλαμβάνει κυρίως εργαστηριακές εξετάσεις, σε συνδυασμό με μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας, υπερηχογράφημα κι άλλες εξετάσεις.
• Διαγνωστικές: Οι διαγνωστικές εξετάσεις μπορούν να πραγματοποιηθούν κατά το πρώτο και το δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση διαφόρων γενετικών νοσημάτων, και εκτελούνται στα εμβρυακά κύτταρα ή τον πλακούντα. Κύριος τρόπος εξέτασης είναι η λήψη χοριακών λαχνών και η αμνιοπαρακέντηση.

Ανάλογα την εβδομάδα της κύησης που διανύει η ασθενής, μπορούν να πραγματοποιηθούν διάφορες προγεννητικές εξετάσεις. Ο πρώτος έλεγχος γίνεται από τον μαιευτήρα κατά την 6η εβδομάδα, μέσω ενός υπερηχογραφήματος. Παράλληλα, μπορούν να πραγματοποιηθούν εργαστηριακές εξετάσεις, οι οποίες περιλαμβάνουν τη γενική αίματος, ομάδα αίματος και παράγοντα rhesus, βιοχημικό έλεγχο, έλεγχο για μεσογειακή αναιμία και κυστική ίνωση, ορμονικό έλεγχο και εξετάσεις για Σ.Μ.Ν.

Περίπου έναν μήνα μετά, κατά τη 10η εβδομάδα, ο ιατρός θα συστήσει εξετάσεις για χρωμοσωματικές ανωμαλίες. Οι παράγοντες οι οποίοι συνεκτιμώνται κατά τη διάρκεια αυτού του ελέγχου είναι οι ουσίες PAPP-a και β-hCG, οι οποίες βρίσκονται στο αίμα της εγκύου. Τέλος, στο διάστημα που μεσολαβεί μεταξύ της 21ης και της 24ης εβδομάδας της κύησης, πραγματοποιείται ένα αναλυτικό υπερηχογράφημα το οποίο μπορεί να διαγνώσει συγγενείς ανωμαλίες διάπλασης του εμβρύου. Ακολουθούν ένας πλήρης γονιδιακός έλεγχος και ο προγεννητικός μοριακός καρυότυπος υψηλής διακριτικότητας. Έτσι, ο ιατρός μπορεί να διαγνώσει σκελετικές, καρδιακές, νεφρικές ανωμαλίες, αμφίβολα έξω γεννητικά όργανα κ.ά.

Η Μικροβιολογική Πρόληψη σας προσφέρει τη δυνατότητα να πραγματοποιήσετε πλήρη προγεννητικό έλεγχο, με άμεσα κι έγκυρα αποτελέσματα!