Μοριακές εξετάσεις

Τι είναι οι μοριακές εξετάσεις;

Οι μοριακές εξετάσεις, ή αλλιώς μοριακή διάγνωση, αποτελούν μια ομάδα εξετάσεων οι οποίες χρησιμοποιούν το γενετικό υλικό ενός δείγματος για να ανιχνεύσουν γενετικούς παράγοντες κινδύνου ορισμένων ασθενειών ή λοιμώξεων. Συνήθως, τα δείγματα περιλαμβάνουν αίμα, σίελο ή ιστό του σώματος που έχει ληφθεί για βιοψία.

Οι μοριακές εξετάσεις προσφέρουν μεγαλύτερη ακρίβεια σε πολλές περιπτώσεις, σε σύγκριση με άλλου τύπου ελέγχους. Αφορούν συνήθως παράγοντες οι οποίοι σχετίζονται με διάφορες αιματολογικές νόσους, υπογονιμότητα και γενετική ανάλυση ογκογονιδίων. Άλλες χρήσεις των μοριακών εξετάσεων αποτελούν η διάγνωση μεταβολικών νοσημάτων και η ανίχνευση και τυποποίηση μικροοργανισμών και ιών.

Πώς πραγματοποιούνται οι μοριακές εξετάσεις;

Για τη διενέργεια μοριακών εξετάσεων απαιτείται λήψη δείγματος γενετικού υλικού από τον ασθενή. Αυτό μπορεί να προέρχεται από ρινικές και αναπνευστικές εκκρίσεις, σίελο ή αίμα. Σε περιπτώσεις ανάγκης ελέγχου ενός εμβρύου, η μοριακή εξέταση πραγματοποιείται με τη λήψη αμνιακού υγρού. Τέλος, για την μοριακή ανίχνευση όγκων, ο ειδικός μικροβιολόγος θα χρειαστεί δείγματα ιστού που λαμβάνονται για βιοψία.

Ο μοριακός έλεγχος αποτελεί τη διαδικασία διάγνωσης με τη μεγαλύτερη ακρίβεια, εάν διενεργηθεί σωστά. Οι πιθανές τεχνικές ποικίλουν ανάλογα με το συγκεκριμένο γενετικό υλικό το οποίο πρέπει να ανιχνευτεί. Παραδείγματα κάποιων τεχνικών μοριακής ανίχνευσης αποτελούν τα παρακάτω:

• Φθορίζων Υβριδισμός in situ (FISH)
• Ανάλυση Χρωμοσωμικών μικροσυστοιχιών
• Κυτταρογενετική ανάλυση ή καρυότυπος

Τύποι μοριακών εξετάσεων

Σε γενικές γραμμές, οι μοριακές εξετάσεις διακρίνονται σε δύο μεγάλες κατηγορίες, οι οποίες διαθέτουν πολλούς διαφορετικούς υποτύπους. Παρακάτω, αναλύονται λεπτομερώς οι ομάδες αυτές, καθώς και οι εξετάσεις που περιλαμβάνουν.

Αλληλουχία και δοκιμές γονιδιώματος

Η αλληλούχιση του γονιδιώματος περιλαμβάνει ανάλυση του γενετικού υλικού ενός κυττάρου, αναζητώντας συγκεκριμένα γονίδια ή γονιδιακές αλλαγές. Τα γονίδια αποτελούνται από DNA και παρέχουν οδηγίες στο κύτταρο για την παραγωγή πρωτεϊνών. Η συγκεκριμένη εξέταση μπορεί να εκτιμήσει εάν ένα άτομο αποτελεί φορέας μιας ασθένειας, όπως η μεσογειακή αναιμία ή η κυστική ίνωση. Αυτού του είδους τις εξετάσεις πραγματοποιούν ασθενείς οι οποίοι σχεδιάζουν να τεκνοποιήσουν στο μέλλον.

Αυτός ο τύπος εξετάσεων προσφέρει διάφορα πλεονεκτήματα στους ασθενείς. Μεταξύ αυτών είναι τα κάτωθι:

• Προεμφυτευτικός έλεγχος: Ο προεμφυτευτικός έλεγχος ενημερώνει τους υποψήφιους γονείς για πιθανές επιβλαβείς ή δυνητικά θανατηφόρες ασθένειες, οι οποίες μπορεί να αλλάξουν τον οικογενειακό προγραμματισμό τους.
• Λήψη αποφάσεων με γνώμονα την υγεία: Μέσω των μοριακών αυτών εξετάσεων, ένας ασθενής δύναται να λάβει περισσότερες πληροφορίες για την κατάσταση της υγείας του. Έτσι, ο τρόπος ζωής και οι αποφάσεις του τροποποιούνται, με σκοπό να μειώσουν τον κίνδυνο εμφάνισης κάποιας ασθένειας. Για παράδειγμα, ένας ασθενής που μαθαίνει ότι διαθέτει υψηλές πιθανότητες εμφάνισης καρκίνου του πνεύμονα μπορεί να διακόψει το κάπνισμα.

Γενετικοί δείκτες

Η εξέταση γενετικών δεικτών αποτελεί έναν ακόμη τύπο μοριακού ελέγχου. Αντί για την προαναφερθείσα αλληλουχία, η εξέταση γενετικών δεικτών ελέγχει τα δείγματα για την παρουσία ενσωματωμένων γενετικών σημάτων που σχετίζονται με την υποπτευόμενη -ανάλογα με το περιστατικό- ασθένεια. Ο συγκεκριμένος τύπους μοριακής εξέτασης χρησιμοποιείται κυρίως από ογκολόγους, οι οποίοι διενεργούν γενετικές δοκιμές σε ορισμένους τύπους κακοήθων όγκων. Μπορούν να λάβουν πληροφορίες για διάφορα χαρακτηριστικά της νόσου, όπως ο τύπος, η διαφοροποίηση και η αποτελεσματικότητα πιθανής θεραπείας.

Μοριακές εξετάσεις και COVID-19

Κατά τη διάρκεια της πανδημίας του COVID-19, οι ασθενείς ανά τον κόσμο άκουσαν πολλά για τις διαγνωστικές εξετάσεις PCR. Ο έλεγχος αυτός ονομάζεται αλλιώς και δοκιμή αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης, και αποτελεί τον ακριβέστερο τύπο διάγνωσης του COVID-19. Λειτουργεί αναζητώντας το διαγνωστικό γενετικό υλικό, το οποίο είναι μοναδικό στον ιό, και πολλαπλασιάζοντάς το για εργαστηριακή επιβεβαίωση. Ανήκει στις εξετάσεις γενετικών δεικτών.

Κύρια διαφορά μεταξύ των αντιγονικών και των μοριακών εξετάσεων για τον COVID-19 αποτελεί η ταχύτητα και η ακρίβεια διάγνωσης. Η αντιγονική εξέταση προσφέρει γρηγορότερα αποτελέσματα από τη μοριακή. Ωστόσο, ο μοριακός έλεγχος αποτελεί ακριβέστερη μορφή διάγνωσης της νόσου.  

Η Μικροβιολογική Πρόληψη σας προσφέρει τη δυνατότητα να πραγματοποιήσετε πλήρη μοριακό έλεγχο, με άμεσα κι έγκυρα αποτελέσματα!