Μοριακός έλεγχος κυστικής ίνωσης

Η κυστική ίνωση είναι μία από τις συχνότερες κληρονομικές παθήσεις, και προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR. Επειδή οι φορείς συνήθως δεν παρουσιάζουν συμπτώματα, ενδέχεται να μη γνωρίζουν ότι φέρουν μια παθογόνο μετάλλαξη. Ο μοριακός έλεγχος κυστικής ίνωσης εξετάζει το γενετικό υλικό. Συμβάλλει στην ανίχνευση φορέων, στην εργαστηριακή επιβεβαίωση της νόσου και στον προγεννητικό έλεγχο. Παράλληλα, προσφέρει πολύτιμες πληροφορίες σε άτομα και ζευγάρια με οικογενειακό ιστορικό ή αυξημένη πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί με τη νόσο.

Τι είναι η κυστική ίνωση;

Η κυστική ίνωση είναι μία χρόνια, πολυσυστηματική κληρονομική νόσος που επηρεάζει κυρίως το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα. Αποτελεί τη συχνότερη κληρονομική νόσο της λευκής φυλής. Στην Ελλάδα, υπολογίζεται ότι εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 2.000-2.500 γεννήσεις, ενώ το 4-5% του πληθυσμού είναι φορείς της νόσου χωρίς να εμφανίζουν συμπτώματα.

Η πάθηση χαρακτηρίζεται από την παραγωγή ιδιαίτερα παχύρρευστων εκκρίσεων, οι οποίες συσσωρεύονται σε διάφορα όργανα και δυσχεραίνουν τη φυσιολογική λειτουργία τους. Οι σημαντικότερες επιπτώσεις αφορούν τους πνεύμονες και το πάγκρεας. Επηρεάζονται επίσης το ήπαρ, το γαστρεντερικό σύστημα και, σε αρκετές περιπτώσεις, η γονιμότητα των ανδρών. Η κλινική εικόνα διαφέρει σημαντικά από άτομο σε άτομο. Ορισμένοι ασθενείς εμφανίζουν σοβαρά συμπτώματα ήδη από την παιδική ηλικία, ενώ άλλοι παρουσιάζουν πιο ήπιες ή άτυπες μορφές της νόσου. 

Πώς κληρονομείται η κυστική ίνωση;

Η κυστική ίνωση κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι για να εκδηλωθεί η νόσος, ένα άτομο πρέπει να κληρονομήσει δύο παθογόνες μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR, μία από κάθε γονέα. Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, σε κάθε εγκυμοσύνη υπάρχουν οι εξής πιθανότητες:

• 25% το παιδί να πάσχει από κυστική ίνωση.
• 50% το παιδί να είναι φορέας, χωρίς να νοσεί.
• 25% το παιδί να μην έχει κληρονομήσει τη μετάλλαξη.

Αν μόνο ο ένας γονέας είναι φορέας, το παιδί δεν μπορεί να εμφανίσει τη νόσο, αλλά υπάρχει 50% πιθανότητα να είναι και το ίδιο φορέας και 50% πιθανότητα να μην κληρονομήσει τη μετάλλαξη. Οι πιθανότητες αυτές ισχύουν ανεξάρτητα για κάθε εγκυμοσύνη. Δεν επηρεάζονται από το φύλο του παιδιού ή από την έκβαση προηγούμενων κυήσεων.

Τι είναι ο μοριακός έλεγχος κυστικής ίνωσης;

Ο μοριακός έλεγχος κυστικής ίνωσης είναι μια γενετική εξέταση που αναλύει το γονίδιο CFTR. Στόχος της είναι να ανιχνεύσει παθογόνες μεταλλάξεις που σχετίζονται με τη νόσο. Χρησιμοποιείται τόσο για να εντοπίσει τους φορείς, όσο και για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση σε άτομα με κλινικά ευρήματα συμβατά με κυστική ίνωση, ή με νοσήματα που σχετίζονται με δυσλειτουργία του γονιδίου CFTR. Μέχρι σήμερα έχουν περιγραφεί περισσότερες από 2.000 μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR, οι οποίες δεν εμφανίζονται με την ίδια συχνότητα σε όλους τους πληθυσμούς.

Μοριακός έλεγχος κυστικής ίνωσης: Πότε πραγματοποιείται;

Ο μοριακός έλεγχος συστήνεται κυρίως σε ζευγάρια που σχεδιάζουν να κάνουν παιδί, ή σε εγκυμονούσες γυναίκες. Αποτελεί σημαντικό μέρος του προγεννητικού ελέγχου. Επιπλέον, ενδείκνυται όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό κυστικής ίνωσης ή έχει ήδη διαπιστωθεί ότι ο ένας από τους δύο συντρόφους είναι φορέας της νόσου. Στην περίπτωση αυτή, ο έλεγχος του άλλου συντρόφου μπορεί να προσδιορίσει τις πιθανότητες που έχει το ζευγάρι να αποκτήσει παιδί με κυστική ίνωση. 

Η εξέταση μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί κατά τη διερεύνηση ανδρικής υπογονιμότητας, ιδιαίτερα σε περιπτώσεις συγγενούς έλλειψης των σπερματικών πόρων. Προτείνεται και πριν από την εξωσωματική γονιμοποίηση.

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ο προγεννητικός μοριακός έλεγχος του εμβρύου προτείνεται όταν και οι δύο γονείς έχουν διαπιστωθεί ως φορείς. Ο ιατρός θα συστήσει την εξέταση και σε περίπτωση που εντοπίσει στον υπερηχογραφικό έλεγχο υπερηχογενές έντερο. Το εύρημα αυτό σχετίζεται με αυξημένη πιθανότητα κυστικής ίνωσης.

Μοριακός έλεγχος κυστικής ίνωσης: Διαδικασία

Ο μοριακός έλεγχος πραγματοποιείται με μια απλή αιμοληψία. Από το δείγμα αίματος που λαμβάνεται, απομονώνεται και αναλύεται γενετικό υλικό. Δεν απαιτείται κάποια ιδιαίτερη προετοιμασία πριν από την εξέταση και η λήψη μπορεί να γίνει οποιαδήποτε στιγμή της ημέρας. Το δείγμα αποστέλλεται σε εξειδικευμένο εργαστήριο, όπου πραγματοποιείται η γενετική ανάλυση. Ο χρόνος έκδοσης των αποτελεσμάτων διαφέρει ανάλογα με την έκταση του ελέγχου και τις τεχνικές που χρησιμοποιούνται.

Πώς ερμηνεύονται τα αποτελέσματα;

Η ερμηνεία των αποτελεσμάτων εξαρτάται από το αν ανιχνεύονται παθογόνες μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR, καθώς και από τον λόγο για τον οποίο πραγματοποιήθηκε η εξέταση. Για τον λόγο αυτό, τα ευρήματα αξιολογούνται πάντοτε σε συνδυασμό με το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό, καθώς και με τα κλινικά δεδομένα του εξεταζόμενου. Εάν ανιχνευθεί μία παθογόνος μετάλλαξη, το άτομο θεωρείται συνήθως φορέας της κυστικής ίνωσης. Στην περίπτωση αυτή, συνίσταται έλεγχος και του συντρόφου, ιδιαίτερα όταν το ζευγάρι επιθυμεί να τεκνοποιήσει. Εάν ανιχνευθούν δύο παθογόνες μεταλλάξεις, το αποτέλεσμα είναι συμβατό με τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης.

Ένα αρνητικό αποτέλεσμα μειώνει σημαντικά την πιθανότητα να είναι κάποιος φορέας ή να πάσχει από κυστική ίνωση. Αυτό όμως δεν μπορεί να την αποκλείσει απόλυτα, καθώς δεν είναι δυνατόν να ανιχνευθούν όλες οι πιθανές γενετικές μεταβολές. Για τον λόγο αυτό, τα αποτελέσματα θα πρέπει πάντα να ερμηνεύονται από εξειδικευμένο ιατρό ή γενετιστή, ο οποίος θα καθοδηγήσει και τα επόμενα βήματα, εφόσον χρειάζεται.

Το Μικροβιολογικό Εργαστήριο Μικροβιολογική Πρόληψη σας προσφέρει τη δυνατότητα να πραγματοποιήσετε οποιαδήποτε εξέταση με ασφαλή και έγκυρο τρόπο. Κλείστε το ραντεβού σας εδώ.