Θρομβοφιλία

Table of Contents

Η θρομβοφιλία είναι μια διαταραχή της πήξης του αίματος, η οποία χαρακτηρίζεται από αυξημένη τάση σχηματισμού θρόμβων. Πρόκειται για μια κατάσταση που μπορεί να παραμείνει ασυμπτωματική για μεγάλο χρονικό διάστημα, αλλά ενδέχεται να οδηγήσει σε σοβαρές θρομβωτικές επιπλοκές, όπως η εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση ή η πνευμονική εμβολή. Η έγκαιρη διάγνωση και η κατάλληλη διαχείριση μειώνουν τον κίνδυνο τέτοιων επιπλοκών.

Τι είναι η θρομβοφιλία;

Η θρομβοφιλία δεν αποτελεί ασθένεια, αλλά μια προδιάθεση του οργανισμού να δημιουργεί ευκολότερα θρόμβους στο κυκλοφορικό σύστημα. Κανονικά, το αίμα πήζει για να σταματήσει την αιμορραγία όταν υπάρχει τραυματισμός. Όμως, σε άτομα με θρομβοφιλία, αυτή η λειτουργία ενεργοποιείται χωρίς εμφανή λόγο ή με υπερβολική ένταση, με αποτέλεσμα τη δημιουργία επικίνδυνων θρόμβων.

Αυτοί οι θρόμβοι μπορεί να εμποδίσουν τη φυσιολογική ροή του αίματος και να προκαλέσουν επιπλοκές. Η πάθηση μπορεί να είναι συγγενής (κληρονομική) ή να αποκτηθεί κατά τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου.

Θρομβοφιλία: Είδη και Αίτια

Η θρομβοφιλία διακρίνεται σε δύο βασικές κατηγορίες, ανάλογα με την αιτιολογία της:

Κληρονομική θρομβοφιλία

Προκαλείται από γονιδιακές μεταλλάξεις που μεταβιβάζονται από τους γονείς και περιλαμβάνει:

Μετάλλαξη του παράγοντα V Leiden
Μετάλλαξη στο γονίδιο της προθρομβίνης (G20210A)
Ανεπάρκεια πρωτεΐνης C, πρωτεΐνης S ή αντιθρομβίνης

Επίκτητη θρομβοφιλία

Αναπτύσσεται λόγω άλλων καταστάσεων ή περιβαλλοντικών παραγόντων. Οι πιο συχνοί είναι:

Το σύνδρομο αντιφωσφολιπιδικών αντισωμάτων
Η εγκυμοσύνη ή η λήψη ορμονικής θεραπείας
Η παχυσαρκία
Η πολύωρη ακινησία (π.χ. κατά τη νοσηλεία ή ταξίδια)
Ο καρκίνος και ορισμένα αυτοάνοσα νοσήματα

Η επίκτητη θρομβοφιλία μπορεί να εμφανιστεί ξαφνικά και να επηρεάσει άτομα χωρίς οικογενειακό ιστορικό.

Πιθανά συμπτώματα και επιπλοκές

Η θρομβοφιλία δεν παρουσιάζει συμπτώματα από μόνη της. Ωστόσο, οι θρόμβοι που μπορεί να προκαλέσει οδηγούν σε συγκεκριμένες κλινικές εκδηλώσεις. Οι πιο συχνές περιλαμβάνουν:

Πόνο, οίδημα και ερυθρότητα στο κάτω άκρο (εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση)
Αιφνίδιο πόνο στο στήθος και δύσπνοια (πνευμονική εμβολή)
Επαναλαμβανόμενες αποβολές ή επιπλοκές στην κύηση
Θρομβώσεις σε ασυνήθιστα σημεία (εγκέφαλος, ήπαρ)

Διάγνωση και εργαστηριακός έλεγχος

Η διάγνωση της θρομβοφιλίας αποτελεί σύνθετη διαδικασία και απαιτεί προσεκτική κλινική εκτίμηση. Δεν βασίζεται μόνο στις αιματολογικές εξετάσεις, αλλά και στη συνολική αξιολόγηση του ιατρικού ιστορικού και των παραγόντων κινδύνου του ασθενούς. Η εξέταση δεν είναι απαραίτητη για όλους, αλλά προτείνεται σε συγκεκριμένες περιπτώσεις όπου ο κίνδυνος υποτροπής ή επιπλοκών είναι αυξημένος. Ενδείξεις για διαγνωστική διερεύνηση περιλαμβάνουν:

Θρόμβωση σε νεαρή ηλικία (κάτω των 50 ετών) χωρίς προφανή αιτία
Επαναλαμβανόμενα θρομβωτικά επεισόδια
Θρόμβωση σε ασυνήθιστα σημεία (εγκεφαλικές ή ηπατικές φλέβες)
Ιστορικό αποβολών ή σοβαρών επιπλοκών στην κύηση
Οικογενειακό ιστορικό θρομβώσεων σε συγγενείς πρώτου βαθμού

Στις περιπτώσεις αυτές, οι ιατροί προχωρούν σε ειδικό αιματολογικό έλεγχο, ο οποίος μπορεί να περιλαμβάνει:

Έλεγχο για μεταλλάξεις του παράγοντα V Leiden και της προθρομβίνης (G20210A)
Μέτρηση των επιπέδων πρωτεΐνης C, S και αντιθρομβίνης ΙΙΙ
Διερεύνηση για αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα (lupus anticoagulant, αντικαρδιολιπινικά, β2-γλυκοπρωτεΐνη)
Έλεγχο για αυξημένα επίπεδα ομοκυστεΐνης
Εξετάσεις D-dimers (κυρίως σε περιπτώσεις οξείας θρόμβωσης)

Οι εξετάσεις αυτές πρέπει να διενεργούνται σε κατάλληλες συνθήκες. Η οξεία φάση της θρόμβωσης ή η λήψη αντιπηκτικών μπορεί να αλλοιώσουν τα αποτελέσματα. Για παράδειγμα, ο έλεγχος πρωτεϊνών C και S, καθώς και της αντιθρομβίνης, γίνεται ιδανικά μερικές εβδομάδες μετά το επεισόδιο και εκτός φαρμακευτικής αγωγής. Ο έλεγχος των αντιφωσφολιπιδικών αντισωμάτων πρέπει να επαναλαμβάνεται σε διάστημα τουλάχιστον 12 εβδομάδων για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.

Η παρουσία ενός θετικού εργαστηριακού ευρήματος δεν συνεπάγεται απαραίτητα υψηλό κίνδυνο. Η απόφαση για θεραπεία βασίζεται στη συνολική αξιολόγηση του ασθενούς και όχι αποκλειστικά στα αποτελέσματα των εξετάσεων.

Θρομβοφιλία: Αντιμετώπιση

Η θεραπεία της θρομβοφιλίας εξαρτάται από το αν ο ασθενής έχει εκδηλώσει θρόμβωση ή αν απλώς ανήκει σε ομάδα υψηλού κινδύνου. Η προσέγγιση είναι εξατομικευμένη, και περιλαμβάνει:

Αντιπηκτική αγωγή, με φάρμακα όπως ηπαρίνη, βαρφαρίνη ή τα νεότερα από του στόματος αντιπηκτικά (DOACs)
Προφύλαξη σε περιόδους υψηλού κινδύνου (εγχειρήσεις, εγκυμοσύνη, ακινησία)
Στενή παρακολούθηση σε ασυμπτωματικά άτομα, χωρίς ανάγκη φαρμακευτικής αγωγής
Θεραπεία καθοδηγούμενη από την αιτία, ιδίως στις επίκτητες μορφές

Στις γυναίκες με ιστορικό αποβολών ή θρομβοφιλίας, συχνά χορηγείται χαμηλού μοριακού βάρους ηπαρίνη κατά την εγκυμοσύνη. Ορισμένες περιπτώσεις απαιτούν μακροχρόνια ή και εφ’ όρου ζωής αντιπηκτική θεραπεία.

Πρόληψη και καθημερινή διαχείριση

Η πρόληψη της θρομβοφιλίας εστιάζει στην αποφυγή παραγόντων κινδύνου και στην τήρηση βασικών αρχών υγιεινού τρόπου ζωής. Αν έχετε διαγνωστεί με προδιάθεση για θρόμβωση ή είστε σε περίοδο υψηλού κινδύνου, είναι σημαντικό να ακολουθείτε τις παρακάτω συμβουλές:

Αποφεύγετε την παρατεταμένη ακινησία, ιδίως σε ταξίδια.
Διατηρείτε το βάρος σας σε φυσιολογικά επίπεδα.
Σταματήσετε το κάπνισμα.
Ενημερώνετε τον ιατρό σας πριν από επεμβάσεις ή νέες θεραπείες.
Επιλέγετε προσεκτικά αντισυλληπτικά, ή αποφύγετέ τα εντελώς.
Πίνετε άφθονα υγρά και κινείστε τακτικά.

Η σωστή πρόληψη μπορεί να μειώσει σημαντικά την πιθανότητα εμφάνισης ενός πρώτου ή επόμενου επεισοδίου θρόμβωσης.

Η θρομβοφιλία είναι μια σιωπηλή αλλά δυνητικά επικίνδυνη διαταραχή. Αν και πολλοί άνθρωποι με προδιάθεση για θρόμβωση δεν εμφανίζουν προβλήματα, άλλοι μπορεί να εκδηλώσουν σοβαρές επιπλοκές αν δεν διαγνωστούν εγκαίρως. Η σωστή αξιολόγηση, η εξατομικευμένη θεραπεία και η πρόληψη μπορούν να προσφέρουν μακροχρόνια ασφάλεια και υγεία στους ασθενείς.

Η ενημέρωση γύρω από τη θρομβοφιλία είναι το πρώτο βήμα προς την πρόληψη και την έγκαιρη διαχείριση.

Το Μικροβιολογικό Εργαστήριο Μικροβιολογική Πρόληψη σας προσφέρει τη δυνατότητα να πραγματοποιήσετε εξετάσεις για θρομβοφιλία με ασφαλή και έγκυρο τρόπο. Κλείστε το ραντεβού σας εδώ.